臨床皮膚科69巻6号

2015年05月発行

症例報告

Birt-Hogg-Dubé症候群の1例

著者： 浅見友梨¹ 清水真¹ 磯野公美¹ 唐沢卓生¹ 長瀬佳代¹ 嘉陽織江¹ 大野稔之¹ 水野秀紀² 森谷鈴子³ 泉美貴⁴ 古屋充子⁵

所属機関： ¹国立病院機構名古屋医療センター皮膚科 ²国立病院機構名古屋医療センター泌尿器科 ³国立病院機構名古屋医療センター病理診断科 ⁴東京医科大学医学教育学講座 ⁵横浜市立大学医学研究科分子病理学講座

ページ範囲：P.393 - P.396

要約　67歳，男性．繰り返す自然気胸と比較的稀とされる嫌色素性腎細胞癌があり，Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群が疑われ，当科を紹介された．頸部にacrochordon，背部に2mm大の常色丘疹の散発を認め，皮膚生検病理組織像はfibrous papule of the noseに一致するものであり，毛囊と間葉系組織の増殖という点でBHD症候群による皮膚症状であると考えた．遺伝子解析にてFLCN遺伝子に変異を認めBHD症候群と診断した．自験例のように比較的稀な組織型の腎細胞癌をみた場合にはBHD症候群を鑑別に挙げるべきである．また気胸は比較的早期に認められ，生命予後にかかわる腎腫瘍の早期発見のためにも，反復性/家族性気胸の患者の皮膚症状に留意し，BHD症候群を鑑別に挙げるべきである．

参考文献

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