臨床皮膚科69巻8号

2015年07月発行

--------------------

文献紹介　新規単純型眼皮膚白皮症OCA6の原因遺伝子が次世代シーケンシング解析にて決定された

著者： 平井郁子¹

所属機関： ¹慶應義塾大学

ページ範囲：P.564 - P.564

　眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism:OCA)は常染色体劣性の遺伝性疾患で，メラニンの低下および消失による出生時からの皮膚，眼，体毛の色素欠乏を呈し，日光過敏症や皮膚癌および眼疾患を合併して発症する．
　OCAは単純型と症候群型に分けられ，単純型OCAは4つの原因遺伝子(TYR，OCA2，TYRP1，SLC45A2)に生じた変異で大別され，これらはすべてメラニン合成過程に関与する酵素やメラノソームへの輸送関連蛋白をコードしているためOCA患者は色素量の欠乏を起こす．症候群型には出血傾向を示すHermansky-Pudlak症候群や免疫不全を伴うChèdiak-Higashi症候群およびGriscelli症候群が知られている．

参考文献

Wei AH, et al:Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol 133:1834-1840, 2013