臨床皮膚科70巻5号

2016年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2016　Clinical Dermatology 2016

2．皮膚疾患の病態

CHILD症候群の病態と治療

著者： 久保亮治¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部皮膚科

ページ範囲：P.53 - P.56

文献概要

summary
CHILD(congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)症候群は，コレステロール生合成系の酵素をコードするNSDHLの機能欠失性変異による伴性優性遺伝性疾患である．NSDHLの活性低下により，コレステロール生合成系の反応が，NSDHLが司る反応の手前で止まってしまうことで，毒性を持った中間代謝物が蓄積し，皮膚症状を起こしていると考えられている．スタチンとコレステロールの外用により，コレステロール生合成系をNSDHLが介する反応よりも上流で堰き止める新しい治療法が考案され，CHILD症候群の皮疹の治療が初めて可能となった．

参考文献

1) Happle R:J Am Acad Dermatol 23:763, 1990

2) König A, et al:J Am Acad Dermatol 46:594, 2002

3) Paller AS, et al:J Invest Dermatol 131:2242, 2011

4) 久保亮治，他：日皮会誌 125:918, 2015