icon fsr

文献詳細

雑誌文献

臨床皮膚科71巻2号

2017年02月発行

文献概要

症例報告

CYLD遺伝子変異を認めないBrooke-Spiegler症候群の1例

著者: 石川真衣1 岡田悦子1 龍﨑圭一郎1 中村元信2

所属機関: 1独立行政法人国立病院機構 高崎総合医療センター皮膚科 2産業医科大学皮膚科学教室

ページ範囲:P.131 - P.136

文献購入ページに移動
要約 71歳,女性.前頭部,上背部などに多発する円柱腫と鼻翼周囲の多発性毛包上皮腫があった.息子の鼻翼周囲にも多発性毛包上皮腫を認めた.臨床所見,病理組織学的所見,家族歴より,Brooke-Spiegler syndrome(BSS)と診断した.多発性円柱腫と多発性毛包上皮腫の合併はBSSと呼ばれ,常染色体優性遺伝を示す,本邦では稀な疾患である.責任遺伝子として,CYLD(cylindromatosis)遺伝子の異常が指摘されており,末梢血からDNAを抽出して解析を行ったが,患者,息子ともにCYLD遺伝子変異を同定することはできなかった.近年では遺伝子変異を認めない症例や孤発例が報告されており,疾患の独自性と発生機序を含めた症例の検討が必要である.

参考文献

1) Bignell GR, et al:Nat Genet 25:160, 2000
2) Spiegler E:Arch Dermatol 50:163, 1899
3) Brook H:Br J Dermatol 4:269, 1892
4) Welch JP, et al:J Med Genet 5:29, 1968
5) Schuermann H, Weber K:Arch Derm Syph 175:682, 1937
6) 中浦 優,他:臨皮 33:133, 1979
7) 上出康二,他:日皮会誌 101:752, 1991
8) 梁取明彦,他:皮膚臨床 35:793, 1993
9) 具志 亮,他:西日皮膚 63:267, 2001
10) 山田朋子,他:日皮会誌 112:270, 2002
11) 山中滋木,他:日皮会誌 113:738, 2003
12) 森川玲子:日皮会誌 113:1293, 2003
13) Uede K, et al:J Dermatol 31:32, 2004
14) 山田玉静,他:臨皮 61:353, 2007
15) 田口佳代子,他:皮膚臨床 50:1162, 2008
16) 林 裕嘉,他:臨皮 63:655, 2009
17) 安田文世,他:日皮会誌 122:446, 2012
18) 野田和代,他:日皮会誌 124:1581, 2014
19) 白藤宜紀,他:日皮会誌 123:1089, 2013
20) 古市 恵,他:皮膚病診療 33:914, 2011
21) 廣正佳奈,他:臨皮 67:387, 2013
22) Bowen S, et al:J Invest Dermatol 124:919, 2005
23) Nagy N, et al:Eur J Med Genet 58:271, 2015
24) Kovalenko A, et al:Nature 424:801, 2003
25) Poblete Gutierrez P, et al:J Invest Dermatol 119:527, 2002
26) Vanecek T, et al:Am J Dermatopathol 36:868, 2014
27) Ponti G, et al:J Cutan Pathol 39:366, 2012
28) Grossmann P, et al:Am J Dermatopathol 35:34, 2013
29) Kacerovska D, et al:Am J Dermatopathol 35:19, 2013
30) Harada H, et al:J Invest Dermatol 107:41, 1996
31) Kazakov DV, et al:Am J Dermatopathol 33:251, 2011
32) Aszterbaum M, et al:Nat Med 5:1285, 1999
33) Akgul G, et al:Int J Surg Case Rep 4:589, 2013

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1324

印刷版ISSN:0021-4973

雑誌購入ページに移動
icon up
あなたは医療従事者ですか?