臨床皮膚科71巻2号

2017年02月発行

症例報告

ATP2C1遺伝子に変異を同定したHailey-Hailey病の1例

著者： 重原庸哉¹ 下村裕¹ 奥田長三郎² 阿部理一郎¹

所属機関： ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²奥田皮膚科クリニック

ページ範囲：P.137 - P.140

要約　66歳，女性．約5年前から夏期に増悪する再発性の紅斑，びらんを両腋窩に認めた．近医で湿疹と診断されstrongクラスのステロイドを外用していたが，症状を繰り返すため，精査目的に当科を紹介され受診した．患者の父親にも同様の皮膚症状を認めた．皮膚生検組織では，表皮内の裂隙形成と表皮角化細胞の棘融解を認めた．患者の末梢血DNAを用いて遺伝子解析を施行した結果，ATP2C1遺伝子に既知のナンセンス変異をヘテロで同定した．以上より，家族性良性慢性天疱瘡(Hailey-Hailey病)と診断した．間擦部に再発性の紅斑，びらんを繰り返す症例では同症を考える必要がある．

参考文献

1) Hu Z, et al:Nat Genet 24:61, 2000

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3) Van Baelen K, et al:Biochim Biophys Acta 1742:103, 2004

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