臨床皮膚科72巻5号

2018年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2018　Clinical Dermatology 2018

1．最近話題の皮膚疾患

RASopathy関連色素異常

著者： 大磯直毅¹

所属機関： ¹近畿大学医学部皮膚科学教室

ページ範囲：P.16 - P.20

文献概要

summary
RAS-mitogen-activated protein kinase(MAPK)経路は細胞増殖，分化，生存に関与する細胞内シグナルである．RAS/MAPK経路関連遺伝子の生殖細胞変異(germline mutation)によりRASopathyが生じる．色素異常は神経線維腫症1型，Legius症候群，多発性色素斑を伴うヌーナン症候群(LEOPALD症候群)で生じる．RAS/MAPK経路を活性化させる細胞間シグナル伝達に関与するリガンドとその受容体のgermline変異で発症する色素異常症として，まだら症，Familial progressive hyper-and hypopigmentation, Waardenburg syndrome type 4A/4Bがある．RAS/MAPK経路関連遺伝子の体細胞変異(somatic mutation)により母斑，母斑症，悪性黒色腫が生じうる．

参考文献

1) Aoki Y, et al:J Hum Genet 61:33, 2016

2) Luo S, Tsao H:J Invest Dermatol 134:2493, 2014

3) Oiso N, et al:J Dermatol 45:e5, 2018

4) Huson SM:Arch Dis Child 64:745, 1989

5) 吉田雄一，他：日皮会誌 118:1657, 2008

6) Ratner N, Miller SJ:Nat Rev Cancer 15:290, 2015

7) Oiso N, et al:Clin Exp Dermatol 32:207, 2007