臨床皮膚科73巻13号

2019年12月発行

症例報告

顔面に皮疹を認めなかったBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

著者： 祖川麻衣子¹ 村尾和俊¹ 久保宜明¹ 大豆本圭² 金山博臣²

所属機関： ¹徳島大学大学院医歯薬学研究部皮膚科学分野 ²徳島大学大学院医歯薬学研究部泌尿器科

ページ範囲：P.1089 - P.1094

要約　34歳，男性．4年前に遺伝子検査でfolliculinの異常が見つかり，Birt-Hogg-Dubé(BHD)症候群と診断されている．母と叔母も同症候群と診断されている．気胸の既往はないが，肺に囊胞を指摘されている．2年前に頸部などの小丘疹に気付いた．頸部から上胸部，背部に1〜3mm程の常色から褐色の小丘疹が多数散在していた．頸部3か所から生検したところ組織所見はfibrofolliculomaおよびtrichodiscomaに合致していた．BHD症候群におけるfibrofolliculomaとtrichodiscomaは顔面，特に鼻部や頰部が好発部位とされ，欧米では本症候群診断の契機となることが多い．これに対し自験例では顔面には皮疹を認めなかった．本邦ではBHD症候群と診断されたときに顔面の皮疹がない，またはあっても軽度である場合が少なくない．顔面に典型的な皮疹がなくとも，頸部や上背部に多発する小丘疹を診た場合，BHD症候群を鑑別に入れるべきである．

参考文献

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