臨床皮膚科73巻2号

2019年02月発行

連載 Clinical Exercise・138

Q考えられる疾患は何か？

著者： 石川治¹

所属機関： ¹群馬大学大学院医学系研究科皮膚科学

ページ範囲：P.101 - P.102

症例
患　者：3歳，女児
家族歴：家系内に同症なし．血族結婚なし．
既往歴：在胎41週，正常分娩．出生時体重2,080g．
現病歴：生下時，上肢の異常に気づかれた．当院小児科を受診し，前腕彎曲，内反手，拇指低形成があり橈側裂形成不全症と診断された．生後2か月頃から体幹に淡褐色斑が出現し，顔面および上肢に漸次拡大した．
現　症：身長72.4cm，体重6,970gと体格は小柄だったが，言語・精神発達に遅滞はなかった．顔面，耳介に米粒大までの淡褐色斑と脱色素斑が多発し，毛細血管拡張を伴っていた(図a)．前腕伸側から手背にかけて粗大網状の紅斑および淡褐色斑，脱色素斑が多発し(図b)，大腿遠位から足背も同様の変化を呈していた．両前腕は短く，橈側に彎曲し，手は内反していた(図c)．上肢X線写真では，橈骨の全欠損，尺骨の短縮・彎曲，手関節脱臼，内反手を確認した(図d)．両眼に軽度の白内障はあったが，爪，歯牙に異常はなかった．毛髪は細めであったが，疎毛や脱毛はなかった．

参考文献

田子　修，他：臨皮 61(3)：242-245, 2007