臨床皮膚科73巻5号

2019年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2019　Clinical Dermatology 2019 5．皮膚科医のための臨床トピックス

Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

著者： 白坂木之香¹ 大嶋雄一郎¹

所属機関： ¹愛知医科大学皮膚科学教室

ページ範囲：P.173 - P.177

summary
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeは上皮系の主要な転写因子であるp63をコードしているTP63遺伝子異常が原因であり，遺伝形式は常染色体優性遺伝である．Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndromeの亜型と考えられている．臨床症状として欠指症や合指症，爪甲異常，顔や体幹にそばかす様の色素沈着，乏汗や無汗といった発汗異常，脱毛，捻転毛といった頭髪の異常，歯芽形成不全，涙管閉塞，乳房低形成などを呈する．今回，19歳女性のacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndromeの1例を経験した．発汗テストとしてMinor法を行い，発汗部と無汗部を同定することができた．過去にacro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome患者に発汗テストを行った報告はなく，自験例を交えて考察する．

参考文献

1) Propping P, Zerres K:Am J Med Genet 45:642, 1993

2) Chacon-Camacho OF, et al:Am J Med Genet A 170:1635, 2016

3) Amiel J, et al:Eur J Hum Genet 9:642, 2001

4) Slavotinek AM, et al:Am J Med Genet A 138A:146, 2005

5) Whittington A, et al:Pediatr Dermatol 33:e322, 2016