臨床皮膚科73巻6号

2019年05月発行

症例報告

中学生で診断しえた肥厚性皮膚骨膜症の2例

著者： 畠中美帆¹ 種瀬啓士² 新関寛徳¹ 持丸奈央子¹ 関敦仁³ 新井勝大⁴ 入江理恵⁵ 和田芳雅⁶ 江浦重義⁷ 吉田和恵¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター皮膚科 ²慶應義塾大学病院医学部皮膚科学教室 ³国立成育医療研究センター整形外科 ⁴国立成育医療研究センター消化器科 ⁵国立成育医療研究センター病理診断科 ⁶大和市立病院小児科 ⁷越谷誠和病院形成外科

ページ範囲：P.416 - P.422

要約　症例1：14歳，男性．6歳頃より掌蹠の多汗，12歳頃より指趾末端肥大，爪甲変形，下腿の腫脹，膝関節痛を自覚していた．症例2：15歳，男性．幼少時より爪甲肥大を自覚していた．両自験例とも頭部脳回転状皮膚は明らかでなかったが，3主徴であるばち指，骨膜性骨肥厚，皮膚肥厚を認めたこと，前額部皮膚からの生検組織において本症に特徴的な真皮の浮腫，ムチン沈着，弾性線維変性，脂腺過形成，線維化がみられたことより，不全型肥厚性皮膚骨膜症と診断した．2例ともSLCO2A1遺伝子変異を同定した．症例1では関節痛に対して選択的Cyclooxygenase 2(COX2)阻害薬が有効であった．本症は消化器潰瘍などの合併症を起こしうるが，最も若年で発症するばち指を見逃さずに本症を疑い，特徴的な病理組織像から早期に診断し，適切な治療介入を行うことが重要である．

参考文献

1) 新関寛徳：Derma 257:63, 2017

2) Nakazawa S, et al:J Dermatol Sci 78:153, 2015

3) Sasaki T, et al:J Dermatol Sci 68:36, 2012

4) Tanese K, et al:J Dermatol 42:710, 2015

5) 李　成姫，他：日形会誌 35:247, 2015

6) 佐藤顕光，他：日頭顎顏会誌 29:17, 2013

7) Umeno J, et al:PLoS Genet 11:e1005581, 2015

8) 新関寛徳：胃と腸 52:1445, 2017

9) Uchida K, et al:J Pediatr Gastroenterol Nutr 64:565, 2017

10) Li S S, et al:J Bone Miner Res 32:1659, 2017

11) Shakya P, et al:J Dermatol Sci 90:21, 2018