臨床皮膚科74巻2号

2020年02月発行

今月の症例

Pachydermoperiostosisの1例

著者： 井手豪俊¹ 大野麻衣子¹ 塚本華倫¹ 木村七絵¹ 伊東孝通¹ 平野敦士² 古江増隆¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院皮膚科学分野 ²九州大学大学院医学研究院病態機能内科学

ページ範囲：P.107 - P.112

要約　32歳，男性．姉が非特異性多発性小腸潰瘍症(SLCO2A1遺伝子変異)と診断されている．15歳頃から顔面，手指，足趾の皮膚が肥厚し始めた．当院消化器内科にて遺伝子検査を施行したところ，姉と同様にSLCO2A1遺伝子変異を認めた．X線撮影で長管骨の骨膜性骨肥厚を認めたほか，皮膚肥厚およびばち状指があり，3主徴が認められたこととSLCO2A1遺伝子変異があることからpachydermoperiostosisと診断した．本疾患はわが国の推定患者数約200人であり，非常に稀な疾患である．前述の症状に加え，貧血や胃・十二指腸潰瘍などを合併することもある．原因は2つの遺伝子変異(SLCO2A1とHPGD)であり，これによりprostaglandin E₂が過剰になることとされているが，詳細は不明な部分も多く，治療も対症療法のみである．今後，病態のさらなる究明と治療法の確立が望まれる．

参考文献

1) 李　成姫，他：日形会誌 35:247, 2015

2) Fine A ＆ Goldstein RH:Prostaglandins 33:903, 1987

3) Korn JH, et al:J Clin Invest 65:543, 1980

4) Zhang Z, et al:Am J Hum Genet 90:125, 2012

5) 小林　拓，他：日消誌 113:1380, 2016

6) Yuan L, et al:Endocr Connect 7:1116, 2018

7) Uppal S, et al:Nat Genet 40:789, 2008

8) Kabashima K, et al:Am J Pathol 176:721, 2010

9) Nakazawa S, et al:J Dermatol Sci 78:153, 2015