臨床皮膚科74巻2号

2020年02月発行

症例報告

Basosquamous cell carcinomaの多発転移をきたしたGorlin症候群の1例

著者： 塔筋恵実¹ 山本有紀¹ 稲葉豊¹ 西口麻奈¹ 国本佳代¹ 瀧藤克也² 藤本正数³ 村田晋一³ 松立吉弘⁴ 神人正寿¹

所属機関： ¹和歌山県立医科大学皮膚科 ²済生会有田病院外科 ³和歌山県立医科大学人体病理学教室 ⁴徳島大学医学部皮膚科

ページ範囲：P.171 - P.176

要約　50歳，女性．初診2年前から肛門潰瘍があったが放置していた．初診1か月前に同症状を主訴に近医外科を受診し，肛門潰瘍と左鼠径リンパ節生検を施行され，肛門管から肛門周囲皮膚の有棘細胞癌，鼠径・腸骨動脈リンパ節，肺転移(T3N2M1, stageⅣ)と診断され，人工肛門造設術後に当科紹介になった．放射線療法(肛門部皮膚Tomotherapy50Gy/25Fr)と5FU＋CDDP療法を開始したが，全身にbasal cell carcinoma(BCC)が多発しており，PTCH1遺伝子変異を認めたことよりGorlin症候群の確定診断に至った．前医の生検組織標本を当院で再度検討し，BCC様の異型細胞が胞巣を形成している部位が認められたことよりbasosquamous cell carcinoma(BSCC)と診断した．Gorlin症候群は予後の良い疾患として扱われており，他臓器転移をきたした報告は本邦では7症例であった．早期診断の重要性と，物理的刺激を受けやすい部位に発症したBCCは注意深い観察と早期切除が望ましいと考えられたため，文献的考察を含めて報告する．

参考文献

1) 上田正登：日皮会誌 117:23, 2007

2) 錦織千佳子，他：日皮会誌 120:1869, 2010

3) 遠山郁三，他：日皮会誌 4:477, 1936

4) 佐藤方信，他：癌の臨床 22:1429, 1976

5) 渡邊孝宏，他：Skin Cancer 8:61, 1993

6) 宮崎千佳，他：口科誌 43:700, 1994

7) 小俣　渡，他：Skin Cancer 28:336, 2014

8) 松尾美央子，他：日耳鼻 117:815, 2014

9) Winkler PA and Guyuron B:Br J Plast Surg 40:528, 1987

10) Tawfik O, et al:J Cutan Patol 26:306, 1999

11) Stewart NC, et al:Pathology 45:200, 2013

12) Farmer ER and Helwig EB:Cancer 46:748, 1980

13) Southwick GJ and Schwartz RA:Cancer 44:2294, 1979