臨床皮膚科74巻5号

2020年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2020　Clinical Dermatology 2020 1．最近話題の皮膚疾患

不全型骨髄性プロトポルフィリン症

著者： 三澤恵¹ 清水忠道¹

所属機関： ¹富山大学学術研究部医学系皮膚科学講座

ページ範囲：P.20 - P.24

summary
骨髄性プロトポルフィリン症(erythropoietic protoporphyria:EPP)は幼小児期以降に光線過敏で発症する疾患であり，フェロケラターゼ(FECH)をコードするFECH遺伝子が原因遺伝子である．ポルフィリン代謝経路において，FECHの活性が低下することによりプロトポルフィリンⅨが蓄積するために生じる．EPPはFECH遺伝子変異単独では発症せず，遺伝子多型ⅣS3-48T/C(wild typeはⅣS3-48T/T)を同時に持つことで酵素活性が低下しEPPが発症する．しかし，われわれはFECH遺伝子変異がなくとも，遺伝子多型ⅣS3-48C/Cにより軽症のEPP(不全型EPP)を生じることを見出した．不全型EPPでは軽度の光線過敏症状を呈し，少数の蛍光赤血球，血中プロトポルフィリン値の軽度上昇がみられる．さらに，不全型EPP患者の光線過敏症状は年齢とともに改善がみられた．遺伝子多型ⅣS3-48C/Cは日本人では欧米人と比較し約10倍頻度が高い．このため，これまで診断がつかずに見逃されていた幼児，小児における不全型EPP患者が日本人には潜在的に存在している可能性も考えられる．

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