臨床皮膚科75巻1号

2021年01月発行

症例報告

多発する消化器癌に続き3つの脂腺系腫瘍を生じたMuir-Torre症候群の1例

著者： 村上遥子¹ 猿田祐輔¹ 岩井信策¹ 渡辺秀晃¹ 恩田秀寿² 矢持淑子³ 瀧本雅文³ 末木博彦¹

所属機関： ¹昭和大学医学部皮膚科学講座 ²昭和大学医学部眼科学講座 ³昭和大学医学部病理学講座

ページ範囲：P.81 - P.87

文献概要

要約　58歳，男性．家族歴として祖父，叔父2人に大腸癌．既往歴に大腸癌，盲腸癌，小腸癌，ケラトアカントーマ，胃多発ポリープがある．現病歴：1年前から腰背部に2個の結節を自覚した．現症として左腰背部に径7mmの表皮と癒着する淡紅色調の皮内結節，そして右上背部に15×10mmの表面暗紅色調のドーム状に隆起する皮内結節がみられた．単純切除を行い，それぞれ脂腺腫，脂腺腺腫と診断した．既往に消化器癌，ケラトアカントーマがありMuir-Torre症候群と診断した．術後3か月後に右上眼瞼に結節が出現し脂腺癌と診断した．マイクロサテライト不安定性検査では，6つの手術検体でHighの判定でありMSI陽性を示し，遺伝子検査ではMSH2遺伝子(エクソン7-14欠失)に変異を認めた．内臓悪性腫瘍と脂腺系皮膚腫瘍(脂腺腺腫，脂腺上皮腫，脂腺腫，脂腺分化を伴ったケラトアカントーマなど)が合併している患者では，本疾患を念頭に置いて診察することが必要である．

参考文献

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