臨床皮膚科75巻3号

2021年03月発行

症例報告

口唇の皮疹を契機に中年期で診断された遺伝性出血性毛細血管拡張症の1例

著者： 宮川明大¹ 高宮城冴子¹ 崎山とも¹ 稲積豊子¹ 久保亮治² 比留間淳一郎³

所属機関： ¹国家公務員共済組合連合会立川病院皮膚科 ²慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ³ながせ皮膚科

ページ範囲：P.231 - P.236

要約　57歳，男性．5年前より両側指腹部に点状紅斑が出現した．2年前より下口唇にも点状紅斑が出現し，精査加療目的に当科を紹介受診した．幼少期より繰り返す鼻出血と，肺動静脈瘻の既往もあることから遺伝性出血性毛細血管拡張症と診断した．全身精査の結果，左後頭葉に陳旧性の脳梗塞，上部消化管粘膜に多数の毛細血管拡張，膵臓動静脈瘻，肺動静脈瘻が認められた．本疾患は鼻出血をはじめとして複数診療科に亘る臨床所見を時期を異にしながら呈するため早期診断が困難なケースがある．重要臓器の血管奇形は時として致死的病態を招くため，早期の病態評価と複数の専門家による集学的なアプローチが望まれる．また患者が皮膚粘膜病変を主訴に皮膚科を受診する場合があり，診断においてわれわれ皮膚科医が果たす役割は大きい．

参考文献

1) 小宮山雅樹：脳卒中の外科 43:193, 2015

2) Hanes F:Bull John Hopkins Hosp 20:63, 1909

3) Dakeishi M, et al:HumMutat 19:140, 2002

4) Shovlin CL, et al:Am J Med Genet 91:66, 2000

5) 塩谷隆信(編)：遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病；HHT)の診療マニュアル．中外医学者，2015

6) Shovlin CL, et al:Nat Genet 6:205, 1994

7) Johnson DW, et al:Genome Res 5:21, 1995

8) McDonald J, et al:Front Genet 6:1, 2015

9) Ruiz-Llorente L, et al:Expert Opin Ther Targets 21:933, 2017

10) Gallione CJ, et al:Lancet 363:852, 2004

11) Komiyama M, et al:J Hum Genet 59:37, 2014

12) Pierucci P, et al:Orphanet J Rare Dis 7:33, 2012

13) 小宮山雅樹：日鼻科会誌 57:65, 2018