臨床皮膚科75巻6号

2021年05月発行

症例報告

2児に鼠径ヘルニアを併発した遺伝性対側性色素異常症の1家系

著者： 坂本旭¹ 堀郁子¹ 森本謙一¹ 河野通浩²³ 秀道広⁴

所属機関： ¹JA尾道総合病院皮膚科 ²名古屋大学大学院医学研究科皮膚科学分野 ³秋田大学大学院医学系研究科皮膚科学・形成外科学講座 ⁴広島大学大学院医系科学研究科皮膚科学

ページ範囲：P.415 - P.420

文献概要

要約　2児に外鼠径ヘルニアを併発した遺伝性対側性色素異常症の1家系を報告した．症例1(発端者)：24歳，女性．顔面の雀卵斑様皮疹および四肢伸側の色素斑と脱色素斑の混在．症例2：4歳，男児．症例1の長男．肘頭，膝蓋を含む，四肢伸側の色素斑と脱色素斑の混在．症例3：2歳，女児．症例1の長女．両手背，足背の色素斑．2児とも外鼠径ヘルニアを併発した．臨床症状，家族歴より遺伝性対側性色素異常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria:DSH)を疑い，色素性乾皮症などとの鑑別の目的も含めて遺伝子検査を施行した．3例とも二重鎖RNA特異的アデノシン脱アミノ化酵素1遺伝子の変異を認め，DSHの診断を確定した．小児鼠径ヘルニアの発症率と比較し，自験例における兄，妹の外鼠径ヘルニア併発はやや稀な症例と考えられるが，鼠径ヘルニアと自験例の遺伝子変異との関連は不明である．

参考文献

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