臨床皮膚科76巻3号

2022年03月発行

症例報告

Fumarate hydratase (FH)遺伝子変異が同定された多発性皮膚平滑筋腫の1例

著者： 寺尾香菜¹ 林良太¹ 横山令¹ 安齋理¹ 結城明彦¹ 濱菜摘¹ 久保田葉子² 阿部理一郎¹

所属機関： ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²つばめ皮フ科

ページ範囲：P.235 - P.239

文献概要

要約　53歳，女性．多発性子宮筋腫により子宮全摘後．10年前から左下顎に弾性硬の紅色結節が多発し，53歳時に結節の増大を認めた．前医および当科で施行した生検組織では，真皮内の結節性病変内に平滑筋線維束が縦横に錯綜し，腫瘍細胞はデスミン，SMAが陽性であったことから，多発性皮膚平滑筋腫と診断した．さらに，遺伝子解析でフマル酸ヒドラターゼ(fumarate hydratase:FH)遺伝子のexon5に既知のミスセンス変異c.584T＞C(p.Met195Thr)heterozygousを同定し，多発性皮膚平滑筋腫・子宮筋腫と診断した．FH遺伝子に変異を有する皮膚平滑筋腫患者の家系では，子宮筋腫や腎細胞癌の合併頻度が高く，腎細胞癌の合併は予後規定因子となるため，定期的な画像検索が必要である．特に子宮筋腫の合併のある患者，家系内に腎細胞癌患者やFH遺伝子変異の同定された患者がいる場合には，FH遺伝子変異の有無につき積極的に解析すべきと考える．

参考文献

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