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増刊号特集 最近のトピックス2022 Clinical Dermatology 2022 3．新しい検査法と診断法
リキッドバイオプシー
著者： 芦田敦子1
所属機関： 1信州大学医学部附属病院臨床研究支援センター
ページ範囲：P.78 - P.81
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リキッドバイオプシーとは，血液や尿など体液中に放出された腫瘍細胞や腫瘍由来の核酸，エクソソームなどを検出して解析する検査法である．そのうち，circulating tumor DNA(ctDNA)は腫瘍細胞と同様の遺伝子異常(変異，コピー数異常など)を有し，全身の腫瘍量と相関する．したがって末梢血によって腫瘍の状態(ゲノムプロファイルや腫瘍量)を把握できるバイオマーカーとして，臨床の場での活用が期待されている．メラノーマを含むさまざまな癌腫において治療薬の選択や治療のガイド(定量解析による病勢把握など)としての有用性が示されている．2021年末の段階で，ctDNAは遺伝子パネル検査(FoundationOne® Liquid CDx)や一部の癌腫(肺癌，大腸癌)におけるコンパニオン診断などが実用化されている．今後は治療選択のみならず，治療開始後の定量モニタリングの実装化が大いに期待される．
リキッドバイオプシーとは，血液や尿など体液中に放出された腫瘍細胞や腫瘍由来の核酸，エクソソームなどを検出して解析する検査法である．そのうち，circulating tumor DNA(ctDNA)は腫瘍細胞と同様の遺伝子異常(変異，コピー数異常など)を有し，全身の腫瘍量と相関する．したがって末梢血によって腫瘍の状態(ゲノムプロファイルや腫瘍量)を把握できるバイオマーカーとして，臨床の場での活用が期待されている．メラノーマを含むさまざまな癌腫において治療薬の選択や治療のガイド(定量解析による病勢把握など)としての有用性が示されている．2021年末の段階で，ctDNAは遺伝子パネル検査(FoundationOne® Liquid CDx)や一部の癌腫(肺癌，大腸癌)におけるコンパニオン診断などが実用化されている．今後は治療選択のみならず，治療開始後の定量モニタリングの実装化が大いに期待される．
参考文献
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