臨床皮膚科77巻5号

2023年04月発行

増刊号特集 最近のトピックス2023　Clinical Dermatology 2023

3．新しい検査法と診断法

Ehlers-Danlos症候群の遺伝診療

著者： 古庄知己¹²³⁴

所属機関： ¹信州大学医学部遺伝医学教室 ²信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター ³信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座 ⁴信州大学基盤研究支援センター

ページ範囲：P.86 - P.90

文献概要

summary
Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome : EDS）は関節可動性亢進，皮膚過伸展性，組織脆弱性をきたす遺伝性結合組織疾患であり，13病型に分類されている．主要病型である古典型EDSは，V型コラーゲン遺伝子異常により皮膚過伸展性・脆弱性，全身関節可動性亢進を呈する．血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子異常により動脈・臓器の脆弱性を呈する．関節型EDSは関節病変が中心で原因遺伝子が未同定である．筋拘縮型EDSは，先天異常関連症状（先天性多発関節拘縮，内臓等の先天異常），進行性結合組織脆弱性関連症状（皮膚過伸展性・脆弱性，足・脊椎変形，巨大皮下血腫等）を特徴とする病型であり，デルマタン4-O-硫酸基転移酵素またはデルマタン硫酸エピメラーゼをコードする遺伝子異常に基づき酵素活性が消失し，デルマタン硫酸が欠乏する．筆者らが国内共同研究にて発見・疾患概念を確立した．EDSの診療・研究の発展には，皮膚科と遺伝科の協働が必須である．

参考文献

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