臨床皮膚科78巻3号

2024年03月発行

症例報告

右踵に広基有茎性結節として生じた皮膚原発CIC遺伝子再構成肉腫の1例

著者： 松本薫郎¹ 川島裕平¹ 小林由季¹ 加藤達也² 森智章³ 中山ロバート³ 辻川華子⁴ 大喜多肇⁴ 中村善雄¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ²慶應義塾大学医学部形成外科学教室 ³慶應義塾大学医学部整形外科学教室 ⁴慶應義塾大学医学部病理学教室・病理診断科

ページ範囲：P.247 - P.252

要約　55歳，女性．1年前より右踵に皮疹を自覚した．近医にて血管拡張性肉芽腫と診断され，冷凍凝固療法で加療されたが軽快せず，次第に潰瘍化した．3か月前より急速に増大し，長径29 mm大の潰瘍を伴う紫紅色広基有茎性結節となった．全切除生検の病理組織像では，濃染腫大核と明るい胞体を有する小円形細胞が表皮直下から皮下脂肪織にかけて胞巣を形成しながら増生していた．免疫組織学的所見ではAE1/AE3陰性，desmin陰性，CD99陽性，WT1陽性であり，Ewing様肉腫，特にCapicua transcriptional repressor（CIC）遺伝子再構成肉腫を疑った．CIC遺伝子の再構成をFISH（fluorescence in situ hybridization）法にて確認し，自験例をCIC遺伝子再構成肉腫と確定診断した．本疾患概念は分子病理学の発展により近年確立したものである．皮膚原発例は稀であるものの，皮膚に生じうるsmall round cell tumorの1つとして念頭に置くべき疾患と考えた．

参考文献

1）山口岳彦，秋山　達：画像診断 39 : S35, 2019

2）Kilpatrick SE, et al : Adv Anat Pathol 25 : 314, 2018

3）Aurias A, et al : C R Seances Acad Sci III 296 : 1105, 1983

4）Richkind KE, et al : Cancer Genet Cytogenet 87 : 71, 1996

5）Kawamura-Saito M, et al : Hum Mol Genet 15 : 2125, 2006

6）Jiménez G, et al : J Cell Sci 125 : 1383, 2012

7）WHO Classification of Tumours Editorial Board : WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone, 5th ed. International Agency for Research on Cancer, p 607, 2020

8）吉田朗彦，他：日小児血がん会誌 56 : 131, 2019

9）Antonescu CR, et al : Am J Surg Pathol 41 : 941, 2017

10）Italiano A, et al : Genes Chromosomes Cancer 51 : 207, 2012

11）苗村　智，他：診断病理 36 : 116, 2019

12）中島浩敦，他：整形外科 69 : 820, 2018

13）Yoshida A, et al : Am J Surg Pathol 40 : 313, 2016

14）Machado I, et al : J Cutan Pathol 38 : 636, 2011

15）Lehane F, et al : J Cutan Pathol 46 : 599, 2019

16）Maloney N, et al : J Cutan Pathol 47 : 535, 2020

17）Ko JS, et al : J Cutan Pathol 47 : 509, 2020

18）Brčić I, et al : Pathology 52 : 236, 2020

19）Connolly EA, et al : Cancer Med 11 : 1805, 2022