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急性ポルフイリン症の呈色反應
著者: 佐々木英夫1
所属機関: 1新潟大学松岡内科
ページ範囲:P.974 - P.975
文献購入ページに移動 急性Porphyrin症は遺伝性のPorphyrin代謝障害にもとつく疾患として周知であるが,本邦でも最近症例が増しており,かなり頻度の多いことがわかってきた。
発病はほとんど思春期以後に限られ,女性に多く,症状は急激かつ多彩(急性腹症,精神症,四肢弛緩麻痺,球麻痺→死亡)のためしばしば他種疾患と誤られる。また本症には根本的な治療法がなく,かつ優性遺伝なるため潜在症を発見し,予防することが大切となっている。したがって診断および予防の意味からもScreening Testが重要である。従来尿Porphobilinogen(PBG)を検出するWatson-Schwartz Testが簡便で特異性も高く,広く用いられているが,最近亜型が知られ,尿PBGの検出のみでは十分でなく,尿porphyrin(Variegated Porphyria),あるいは尿Porphyrinの検出も必要となっている。
発病はほとんど思春期以後に限られ,女性に多く,症状は急激かつ多彩(急性腹症,精神症,四肢弛緩麻痺,球麻痺→死亡)のためしばしば他種疾患と誤られる。また本症には根本的な治療法がなく,かつ優性遺伝なるため潜在症を発見し,予防することが大切となっている。したがって診断および予防の意味からもScreening Testが重要である。従来尿Porphobilinogen(PBG)を検出するWatson-Schwartz Testが簡便で特異性も高く,広く用いられているが,最近亜型が知られ,尿PBGの検出のみでは十分でなく,尿porphyrin(Variegated Porphyria),あるいは尿Porphyrinの検出も必要となっている。
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