medicina13巻7号

1976年07月発行

今月の主題 内科疾患としての先天性代謝異常 高血圧をみたとき

診断のすすめ方

著者： 吉永馨¹

所属機関： ¹東北大第2内科

ページ範囲：P.924 - P.925

　先天性代謝異常で高血圧をきたすものは副腎の酵素異常である．これに二つの種類がある．一つは11-β-hydroxylase欠乏症であり，他は17-α-hydroxylase欠乏症である．これらはいずれもcortisol-副腎の最も大切な糖質コルチコイドの合成に必要な酵素である．
　このほかにも，高血圧を症状の一つとする先天性代謝異常があることはある．一例をあげればFabry病である．本症はα-galactosidaseの先天的欠損症で，cerarnide trihexosideと呼ぶ一種の糖脂質が網内系や血管内皮に蓄積し，発熱や関節痛，血管腫や腎不全をきたす．腎不全の結果として高血圧を呈することがある．このように，高血圧はあまり重要な意義を有しない．故に，ここでは上記副腎のhydroxylase欠乏症のみを取り上げて論じることとする．