medicina13巻7号

1976年07月発行

今月の主題 内科疾患としての先天性代謝異常 知っておきたいその他の代謝異常

ウィルソン病

著者： 清水盈行¹

所属機関： ¹昭和大第2内科

ページ範囲：P.942 - P.943

ウィルソン病とは
　ウィルソン病は脳レンズ核変性，肝硬変およびKayser-Fleischer角膜輪を主徴とする肝レンズ核変性疾患である，過剰の銅が肝臓，脳，角膜輪，腎臓などに沈着するために発症する常染色体性劣性遺伝の先天性銅代謝異常疾患である．本症は関東地方に最も多いが，全国的にみられる．男性にも女性にもみられるが，男性にやや多い．ヘテロ接合の両親から遺伝子を受けるのであるが，両親はなんらかの近親結婚であって，ことにいとこ結婚であったものが多い．わが国ではそのcarrierの頻度が500人ないし600人に1人といわれている．1912年にWilsonによって報告されたので，その名を冠してウィルソン病と呼ぶ．