medicina13巻7号

1976年07月発行

今月の主題 内科疾患としての先天性代謝異常 知っておきたいその他の代謝異常

ポルフィリン症

著者： 佐々木英夫¹

所属機関： ¹山形大第3内科

ページ範囲：P.954 - P.956

　ポルフィリン症（ポ症）porphyriaは，遺伝性代謝疾患の中でも最も研究の進んだ分野のひとつではあるが，最近の研究の進展はさらに目ざましく，1965年，Tschudyら^1）により提唱された画期的な"primary overproductiontheory"も新しい酵素活性測定の確立により，泡と消えようとしている．また，erythropoietic protoporphyriaにおける肝と骨髄の両方でのポルフィリン（ポ）代謝異常の発見^2）や腎のALA synthetaseの発見^3）などからも，病型分類の基本とされる肝性と骨髄の区分^4）も再検討を余儀なくされている．
　本文ではこれらの新しつ知見を加えて，ポ症の概説を試みたい．