medicina16巻11号

1979年10月発行

臨時増刊特集 これだけは知っておきたい検査のポイント　第2集

I．尿検査

16．先天性代謝異常のスクリーニング

著者： 北川照男¹

所属機関： ¹日大小児科

ページ範囲：P.1658 - P.1659

文献概要

検査対象と方法
　マス・スクリーニングの検査の対象とされている疾患としては，フェニールケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，ヒスチジン血症，ガラクトース血症の5種目がとりあげられている，そして，昭和54年度中にクレチン症のマス・スクリーニングが開始される予定である．これらの疾患がマス・スクリーニングの対象としてとりあげられた理由は，信頼度の高いマス・スクリーニングと治療が可能なためである．その検査法としては，現時点ではアミノ酸代謝異常症に対しては，ガスリー法が最適である．また，ガラクトース血症に対しては，ボイトラー法とペイゲン・ガスリー法を併用するのがよい．クレチン症に対してはラジオイムノアッセイ法が使用されている（表）．