medicina21巻12号

1984年12月発行

臨時増刊特集 これだけは知っておきたい検査のポイント　第3集

Ⅰ．尿検査

16．先天性代謝異常のスクリーニング

著者： 北川照男¹

所属機関： ¹日本大学医学部・小児科

ページ範囲：P.2112 - P.2113

文献概要

検査対象
　マス・スクリーニングの検査の対象とされている先天性代謝異常症は，フェニールケトン尿症，メープルシロップ症，ホモシスチン尿症，ヒスチジン血症，ガラクトース血症の5疾患で，先天性内分泌異常症はクレチン症のみである．