medicina21巻12号

1984年12月発行

臨時増刊特集 これだけは知っておきたい検査のポイント　第3集

Ⅵ．血液検査

59．異常ヘモグロビン

著者： 宮地隆興¹

所属機関： ¹山口大学医学部・臨床検査医学

ページ範囲：P.2230 - P.2232

文献概要

　ヘモグロビンの異常は遺伝子の疾患であり，Hbに関する遺伝子は第16染色体上にα鎖遺伝子2個，一方第11染色体上にγ鎖2個とβ鎖，δ鎖遺伝子各1個が存在している．
　遺伝子の過程で異常を生ずると（突然変異など）1個以上のアミノ酸の置換，欠如および増加など正常とは異なるアミノ酸の配列をもったヘモグロビンが産生される．これを異常ヘモグロビンという．また非α鎖のβ鎖とδ鎖が融合してできるヘモグロビン・レポア（Hb Lepore）も異常ヘモグロビンである．