medicina22巻2号

1985年02月発行

今月の主題 筋疾患とその周辺

筋疾患各論

糖原病とミオパチー

著者： 納光弘¹

所属機関： ¹鹿児島大学医学部・第3内科

ページ範囲：P.258 - P.260

文献概要

　糖原病glycogen storage diseaseのうちミオパチーをきたすものとして，現在図1に示す9つの酵素欠損が知られている^1）．確定診断は生検筋などの酵素活性の測定によりなされるが，臨床像，血液生化学検査，および筋病理像より疾患の推定が可能な症例も少なくない．これら9つの糖原病のそれぞれについて十分理解することが重要であり，それぞれの疾患ごとに説明する．