medicina22巻2号

1985年02月発行

今月の主題 筋疾患とその周辺 神経原性筋萎縮と筋疾患の鑑別および両者にまたがる疾患群

Kearns-Shy症候群

著者： 山本剛司¹ 安野みどり¹ 佐藤猛¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部・脳神経内科

ページ範囲：P.294 - P.298

　Kearns-Shy症候群は，これまで特徴的な臨床症状と筋生検所見により診断を確定されることが多かった．しかし近年，酵素学的診断法が確立されるにしたがって，本症候群の病因に基づいた位置づけがなされるようになってきた．以下，本稿ではKearns-Shy症候群の歴史をはじめ，疫学，症状，検査所見，治療法につき概略を述べるほか，最近の知見として，これら酵素学的異常にも触れることにする．