medicina22巻3号

1985年03月発行

今月の主題 内分泌疾患の新たな展開 トピックス

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症（FHH）

著者： 深瀬正晃¹

所属機関： ¹神戸大学医学部・第3内科

ページ範囲：P.452 - P.453

　家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症（Familial hypocalciuric hypercalcemia，以後FHHと略す）は，1972年Foleyらが12人の実質上病的状態にない高カルシウム（Ca）血症の一家系を家族性良性高Ca血症（Familial benign hyper-calcemia）として報告したのが最初である．本症は常染色体優性遺伝形式をとり，FHH家系での高Ca血症の出現率は年齢的には10歳までに100％近く認められる．高Ca血症は一生涯続くが，無症候性であり治療の必要を認めない．副甲状腺別出を行っても高Ca血症の改善を認めないか，あるいは一生涯の副甲状腺機能低下症をきたす結果に終るだけに，手術の絶対適応となる原発性副甲状腺機能亢進症（1°HPT）との鑑別が重要となる．FHHはCa代謝そのものの障害を多器官（腎臓および副甲状腺）にもつ最初の症例と考えられてきた．腎臓では尿細管のCa^＋＋"再吸収が亢進する結果，尿中Ca^＋＋排出の減少をきたし，高Ca血症を招来する一方，副甲状腺は高Ca血症の持続にもかかわらず萎縮せず，むしろ副甲状腺の過形成を認める例が多いと言う．