medicina24巻13号

1987年12月発行

今月の主題 免疫不全とAIDS

先天的免疫不全症

アデノシン・脱アミノ酵素欠損症

著者： 倉辻忠俊¹

所属機関： ¹国立小児病院・小児医療研究センター

ページ範囲：P.2699 - P.2701

文献概要

　アデノシン脱アミノ酵素（Adenosine Deamin-ase以下ADA）欠損症はGiblettら^1）が，重症複合型免疫不全症（Severe Combined Immuno-deficiency以下SCID）患者2人に認めて報告して以来，免疫能とADAの関係の研究が進み，欧米を中心に多数の報告がある．SCIDの3分の2が常染色体劣性遺伝で，その内の約3分の1すなわち全SCIDの20〜25％がADA欠損によると考えられている．本邦においては5例が報告されているのみである．