medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方 V．内分泌

18．副腎リピド過形成，21-水酸化酵素欠損症，11β-水酸化酵素欠損症

著者： 五十嵐良雄¹

所属機関： ¹浜松医科大学・小児科

ページ範囲：P.1904 - P.1905

□副腎リピド過形成
■診断基準
　1）新生児，乳児期から発症している鉱質コルチコイドが有効な「塩喪失症候群」
（低ナトリウム，高カリウム血症を示す体重増加不良ないしは減少，嘔吐，哺乳力微弱，脱水などを示す．）
　2）外性器は男女とも女性型（潜伏睾丸を認めることもある．）
　3）血尿中すべてのステロイドホルモン低値
　4）全身色素沈着の増加と血漿ACTH，レニン活性の高値
　5）（治療中または疑わしい症例では）Dexamethasone 2〜4mg/m²日投与下に，ACTH-Zを連日投与しても，血漿ステロイドホルモン（cortisol，aldosterone，17-hydroxyprogesterone，11-deoxycortisolなど）がすべて増加反応を示さない．尿中17-OHCS，17-KS，17-KGSも増加しない．