medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方

V．内分泌

19．17α-水酸化酵素欠損症

著者： 村瀬寛¹ 三浦清¹

所属機関： ¹岐阜大学医学部・第3内科

ページ範囲：P.1906 - P.1906

文献概要

■診断基準（表参照）
　■疾患概念と疫学
　本症は副腎と性腺の17α-水酸化酵素欠損のため，本酵素が関与する種々のステロイド合成障害を来し，高血圧，低K血症，性徴異常を呈する疾患で，本邦では1985年まで31例報告されている^1）．常染色体劣性遺伝性疾患で，HLAとの連関はない^2）．