medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方 VI．代謝

5．ムコ多糖症

著者： 折居忠夫¹

所属機関： ¹岐阜大学医学部・小児科

ページ範囲：P.1955 - P.1957

■疾患概念と疫学
　1）疾患概念
　本症は酸性ムコ多糖（MPSと略す）の，分解に関与するリソゾーム由来の酵素である各種のグリコシダーゼおよびスルファターゼ欠損症である．全身組織の細胞内リソゾームに不完全に分解されたMPS断片の蓄積を来し，その蓄積物質の種類により異なるが，臨床的に特異な顔貌，身体所見，多毛症，軟骨内化骨障害，関節の運動制限，肝脾腫，心障害，角膜の混濁，精神運動発達遅滞などの徴候が出現しMPS尿を伴うことを特徴とする．