medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方 VI．代謝

12．高アミノ酸血症

著者： 大柳和彦¹

所属機関： ¹札幌医科大学・小児科

ページ範囲：P.1976 - P.1977

　高アミノ酸血症を来す疾患はフェニールケトン尿症をはじめ数多くの疾患が知られている．これらの疾患の成因は主に先天的な酵素異常に基づくものである．診断に当たっては血中のアミノ酸分析が不可欠で，確定診断には，肝組織，培養皮膚線維芽細胞，末梢血液などを用いて酵素学的検索を行うことによりなされる．表に高アミノ酸血症を来す疾患を挙げた．