medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方 VI．代謝

15．Wilson病

著者： 岩崎裕治¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター武蔵病院・小児神経科

ページ範囲：P.1982 - P.1982

■診断基準（案）（表参照）
　■疾患概念と疫学
　本症は肝硬変，進行性の錐体外路症状，Kayser-Fleischer角膜輪を3主徴とする先天性銅代謝異常症である．組織における過剰な銅の沈着，血清中のセルロプラスミン合成の減少，尿中への過剰な銅の排泄がみられる．常染色体劣性遺伝で，わが国における頻度は，遺伝子頻度0.0033〜0.0066，出生15,000〜70,000人に1人，ヘテロの保因者は80〜150人に1人ぐらいと推察されている．