文献詳細
増刊号 診断基準とその使い方
X.神経・筋
文献概要
■疾患概念
1960年のLevineらの記載以来,米国,英国,日本での報告が続き,1981年に34例のまとめを行った.その後,北欧,南欧,プエルトリコからの報告,日本の症例報告も続き,剖検報告も増えている.
若年成人で発症し,家族性のあるものが多く,口周囲および四肢の不随意運動,末梢神経障害,正常または軽度低下の知能,末梢血赤血球のacanthocytosisなどの臨床的特徴を持つ.
1960年のLevineらの記載以来,米国,英国,日本での報告が続き,1981年に34例のまとめを行った.その後,北欧,南欧,プエルトリコからの報告,日本の症例報告も続き,剖検報告も増えている.
若年成人で発症し,家族性のあるものが多く,口周囲および四肢の不随意運動,末梢神経障害,正常または軽度低下の知能,末梢血赤血球のacanthocytosisなどの臨床的特徴を持つ.
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