medicina25巻10号

1988年09月発行

増刊号 診断基準とその使い方 X．神経・筋

28．Joseph病

著者： 酒井徹雄¹

所属機関： ¹国立療養所筑後病院・神経内科

ページ範囲：P.2260 - P.2261

■疾患概念
　Joseph病は当初，アメリカ在住のポルトガル移民子孫，ポルトガルAzores諸島およびポルトガル本土から報告された．これらの家系の中で，Antone Josephを先祖とするアメリカで最も大きな家系（Joseph家）に因んでJoseph病と命名された．1982年まではポルトガル人あるいはその子孫にのみ認められる遺伝性（常染色体優性遺伝）脊髄小脳変性症と考えられてきた．しかしながら1983年，筆者は，わが国にもJoseph病の家系が存在することを剖検例とともに初めて報告し^1），以後，わが国での報告が相次いでいる．さらにカナダ・フランス・インド・スペインからも報告され，現在ではポルトガル人子孫との関係が不明瞭な場合でもJoseph病と診断されるようになった．