medicina26巻10号

1989年09月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第4集 尿検査

13．先天性代謝異常症のスクリーニング

著者： 大和田操¹

所属機関： ¹日本大学医学部・小児科

ページ範囲：P.1652 - P.1654

●スクリーニング方法と異常を示す疾患
　先天性代謝異常症（inborn errors of metabolism，以下IEM）のスクリーニングは，疑わしい症状を認める症例に行うスクリーニング（ハイリスク・スクリーニング）と早期診断を目的としたマス・スクリーニングに大別される．ハイリスク・スクリーニングとしては，表1に示す尿の呈色反応を利用した簡易テスト^1）が広く使用されてきたが，最近では種々の器機分析が普及し，より詳細な検討が可能となったため^2），簡易テストの診断的意義は薄れつつある．しかし，治療中の患者のコントロールの良否の簡易判定法として，これらのテストは有効に使用されている．また，臨床検査として日常一般的に行われている血液検査においても，表2のようなIEMのスクリーニングが可能である．
　一方，有効な治療法と確実なスクリーニング法があり，しかもある程度の頻度をもつIEMに対しては，無症状のうちに一般人口集団の中から患者をすくい上げる方法―マス・スクリーニング―が行われている．わが国でも表3に示す疾患がその対象として取り上げられており，その成果が報告されている^3）．