medicina31巻11号

1994年10月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第5集 血液生化学検査 先天性（代謝）異常のスクリーニング

新生児・乳児のマス・スクリーニング

著者： 伊藤道徳¹ 黒田泰弘¹

所属機関： ¹徳島大学医学部小児科

ページ範囲：P.260 - P.264

検査の目的・意義
　疾患のスクリーニングは，その疾患を疑わせる症状を認めるために行われるハイリスク・スクリーニングと，発症前に一般集団の中から患者を発見するマス・スクリーニングとに大別される．全国規模で実施されている新生児・乳児スクリーニングはマス・スクリーニング検査であり，発症前の患者発見と早期治療を目的としている．現在，わが国では，治療せずに放置すると死亡したり，生存しても重篤な後遺症を残すが，早期発見・早期治療によりスクリーニングの効果が期待される先天性（代謝）異常6疾患（表1），および白血病，脳腫瘍についで多い小児癌である神経芽細胞腫を対象として，検査費用公費負担による新生児・乳児マス・スクリーニング検査が実施され，治療効果を上げている^1）．