medicina31巻11号

1994年10月発行

増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント　第5集 機能検査とDNA診断 DNA診断

遺伝病のDNA診断

著者： 阿部達生¹

所属機関： ¹京都府立医科大学衛生学

ページ範囲：P.808 - P.810

　遺伝子は生物の設計図であり，ヒトでその数は5〜10万とみなされていて，そのそれぞれが身体を構成するさまざまな蛋白をコードする．一方，単一遺伝子に生じた突然変異が主な原因となって発病するメンデル遺伝病はすでに4,000以上が確認されている．