medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 間脳下垂体疾患—遺伝子解析とその応用

下垂体機能低下症とPIT 1遺伝子

著者： 巽圭太¹

所属機関： ¹大阪大学医学部臨床検査診断学講座

ページ範囲：P.239 - P.241

ポイント
●先天性の下垂体機能低下症の遺伝子レベルでの病因は，ここ数年で次々と明らかにされてきており，ホルモン蛋白遺伝子自体の異常による先天性下垂体ホルモン単独欠損症のほか，最近では転写因子をコードするPIT 1遺伝子の異常による先天性下垂体ホルモン複合欠損症が明らかにされている．
●PIT 1異常症は，①ホルモン欠損の程度，②下垂体の大きさ，③遺伝形式などに多様性を示す．