medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 間脳下垂体疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺機能低下症とTRH遺伝子およびTSH遺伝子

著者： 山田正信¹ 森昌朋¹

所属機関： ¹群馬大学医学部第1内科

ページ範囲：P.242 - P.244

ポイント
●TRHの前駆体であるprepro TRHは242個のアミノ酸よりなり，TRHを6回繰り返す特徴的な構造を持つ．
●TRHならびにTSH遺伝子はその転写レベルにおいて甲状腺ホルモンにより負のフィードバックを受けている．
●先天性TSH単独欠損症の症例でTSHβ鎖遺伝子のさまざまな異常が認められている．