medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺機能異常症とTSH受容体遺伝子

著者： 永山雄二¹

所属機関： ¹長崎大学医学部第1内科

ページ範囲：P.288 - P.290

ポイント
●TSH受容体は744個のアミノ酸からなる1本のポリペプチドで，G蛋白共役型受容体に属する．
●N側約400個のアミノ酸は細胞外領域に相当し，ジスルフィド結合などにより複雑な立体構造をとっている．TSH/抗TSH受容体自己抗体の結合部位がここに含まれる．C側は細胞内領域で，G蛋白への情報伝達に重要な役割を持つ．
●TSH受容体の異常により機能異常症・腫瘍形成が引き起こされる可能性は大いにあるが，その報告は未だない．