medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線

甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺ホルモン不応症と甲状腺ホルモン受容体遺伝子

著者： 中村浩淑¹

所属機関： ¹浜松医科大学第2内科

ページ範囲：P.291 - P.296

文献概要

ポイント
●甲状腺ホルモン不応症は，先天性のT₃レセプター異常症で，T₃濃度に見合った組織の反応性がみられない．
●T₃レセプターはR×Rとヘテロダイマーを形成し，TREに結合して転写活性を促進する．
●甲状腺ホルモン不応症患者から，T₃レセプターβ₁遺伝子異常が同定されている．異常部位はT₃結合領域に限局し，2カ所の“hot spot area”に集中している．
●下垂体型不応症からも，全身型不応症でみられるのと類似の遺伝子異常が発見された．