medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺ホルモンの産生とサイログロブリン遺伝子

著者： 家入蒼生夫¹

所属機関： ¹獨協医科大学臨床病理

ページ範囲：P.298 - P.301

ポイント
●サイログロブリンは，分子量66万の巨大な糖蛋白で，甲状腺ホルモン合成の場でもあり，また貯蔵の場でもある．
●サイログロブリン異常症の分子レベルでの解明がされつつあり，現在まで点変異によりスプライシングの異常が生じ，サイロキシン合成障害をきたした2例が報告されている．
●スプライシングの異常は，遺伝子変異の結果生ずる障害を最小にする機構でもあるらしい．