medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

TBG異常症とTBG遺伝子

著者： 森祐一¹ 三浦義孝¹ 妹尾久雄²

所属機関： ¹名古屋大学医学部第1内科 ²名古屋大学環境医学研究所

ページ範囲：P.302 - P.305

ポイント
●TBG遺伝子はX染色体に存在し，伴性遺伝を示す．したがって，男性（X，Y）では完全欠損症，減少症，増多症が完全に表現されるが，女性（X，X）では正常者と男性患者の中間の値を示す．
●血中にTBGが全く検出されないTBG完全欠損症（TBG-CD）には，3種類の遺伝子異常が報告されている．日本人に広く分布するTBG-CDJはフレームシフト変異が存在し，細胞内移送障害がその成因である．
●遺伝性TBG減少症はTBGの質的異常を伴い，日本人のTBG減少症（TBG-PDJ）を含め7種類報告されているが，すべて1塩基置換が存在している．