medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 副甲状腺・代謝性骨疾患—遺伝子解析とその応用

偽性副甲状腺機能低下症とGsα蛋白遺伝子

著者： 齊藤寿一¹

所属機関： ¹自治医科大学内分泌代謝科

ページ範囲：P.344 - P.347

ポイント
●PHPI型には赤血球膜のGs活性低下を伴いAHOを認めるPHPIa型とPHPIb型がある．
●Gs蛋白のαサブユニット（Gsα）をコードする遺伝子は395のコドンからなり，PHPIaでその突然変異が認められる．
●PHPIaの病因はこの遺伝子異常に由来すると考えられる．
●McCune Albright症候群ではGsαについて別の遺伝子異常が体内諸器官にモザイク状に分布していることが知られている．
●PHPIbやPPHPについてもPHPIaに近似したGsαの異常のモザイク状分布が関与することが示唆される．