medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 副腎疾患—遺伝子解析とその応用

17α-水酸化酵素欠損症と17α-水酸化酵素遺伝子

著者： 柳瀬敏彦¹ 名和田新¹

所属機関： ¹九州大学医学部第3内科

ページ範囲：P.386 - P.389

ポイント
●17α-水酸化酵素欠損症（17OHD）の原因酵素であるチトクロームP450_17αの遺伝子は単一遺伝子で，第10染色体に存在する．
●チトクロームP450_17αは17α-水酸化酵素活性と17,20-リアーゼ活性の両方を有する事実から，17OHDは厳密には上記両酵素活性の複合欠損症，もしくは17α-水酸化酵素単独欠損症と考えられる．
●現在まで17OHDの遺伝子異常として10種類のP450_l7α遺伝子変異が同定されており，これらの遺伝子変異は患者の臨床像を比較的よく説明し得る．