medicina31巻2号

1994年02月発行

今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線 副腎疾患—遺伝子解析とその応用

21水酸化酵素欠損症と21水酸化酵素遺伝子

著者： 三木哲郎¹ 荻原俊男¹

所属機関： ¹大阪大学医学部老年病医学講座

ページ範囲：P.391 - P.394

ポイント
●21-OHDは副腎過形成症候群の中で最も頻度（85〜95％）の高い（15,000〜20,000の出生に1の割合）常染色体性劣性の遺伝性疾患であり，本邦では早期発見のための新生児スクリーニングが全国的レベルで始まっている．
●21-OHDの原因となるCYP21遺伝子の約90％の変異部位は，偽遺伝子であるCYP21Pに由来している（遺伝子変換）．この変異はPCRを利用することにより検出できる．
●de novoの突然変異の頻度が予想より高いため，遺伝子診断では注意が必要である．